Disease Molecular Diagnosis

ApoE

ApoE(Apolipoprotein E) 유전자는 지질의 수송과 대사에 관여하여 신경조직의 재생 및 각종 지질분해효소의 활성작용을 돕는 단백질로 ApoE의 유전자형별로 알츠하이머의 발병 가능성을 예측할 수 있습니다.
ApoE 유전자는 E2, E3, E4 3종류의 대립유전자들이 쌍을 이루어 6가지 유전자 조합형을 나타내며, 이 유전자형에 따라 고위험군(E4/E4), 중위험군(E2/E4 or E3/E4), 저위험군(E2/E3 or E3/E3 or E2/E2)으로 구분됩니다. 특히 E4 유전자형은 베타아밀로이드(Aβ)와 친화도가 높아 대뇌에 Aβ의 침착을 과도하게 유도하며, 치매를 유발시킬 가능성이 매우 높습니다.
치매 유전자검사는 유전적 요인에 의한 치매발병 가능성을 예측할 수 있는 지표로 활용할 수 있는 검사입니다.

MTHFR

심혈관계 질환(동맥경화증, 심장병, 고혈압 등)은 비만, 당뇨, 스트레스 및 잘못된 식이요법 등 여러가지 복합적인 원인에 의해 나타나는 대표적인 성인병입니다.
MTHFR(Methylenterahydrofolate reducrase) 유전자는 호모시스테인 대사에 관여하며, 이 유전자의 특정 변이는 호모시스테인 수치에 변화를 주어 심혈관계 질환을 유발시키는 것으로 알려져 있습니다.
MTHFR 유전자는 유전자형에 따라 A677V는 정상형(CC), 변이형(TT, TC) 그리고 E1298A는 정상형(AA), 변이형(CC, AC)으로 각각 구분되며, 이 중에서 변이형을 가진 경우 호모시스테인을 증가시켜 동맥경과, 심근경색, 정맥성 혈전증 등을 유발할 가능성이 높다고 알려져 있습니다.
특히, 흡연, 고혈압, 콜레스테롤 등의 다른 위험인자가 있는 경우 비교 위험도가 최고 25배 이상 높다고 보고되고 있어 심혈관계 질환 유전자검사는 심혈관계 질환의 발병 가능성을 예측할 수 있는 지표로 활용할 수 있는 검사입니다.

TGFBI(βigh3)

Bigh-3 각막이상증 유전자변이 중, 이형접합자가 국내에 약 4만명 이상 존재하는 것으로 알려져 있으며, 각막이상증 유전자변이 중 아벨리노 각막이상증을 가진 이형접합자는 약 12세부터 각막에 흰색반점이 나타나 나이가 증가함에 따라 흰 색반점의 수와 크기가 커져 시력 감소와 눈부심, 명도대비 감소 등의 증상을 보이는 것으로 알려져 있습니다.
따라서 안과적 수술을 생각하시는 경우, 아벨리노 각막이상증 검사를 통해 예방하는 것이 매우 중요합니다.

• 동형접합자 : 한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를 모두 가지고 있는 사람으로 약 3세 부터 증상이 나타나기 시작하여 약 6세 경에는 실명에 이르게 됨.
• 이형접합자 : 한 쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를 모두 가직고 있는 사람으로 약 12세 부터 각막에 흰 점이 생기기 시작하여 나이가 듦에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커져 60~70세 경에는 실명에 이르게 됨.

HLA-DQ2

셀리악병(Celiac Disease)은 소장내의 영양분 흡수를 저해하는 글루텐(Gluten)에 대한 감수성이 나타나면서 증세가 악화되는 식품 민감성 장 질환으로 질병의 원인은 곡물(밀, 보리, 호밀, 귀리 등)에 함유되어 있는 글루텐이라는 단백질에 의해 발생됩니다.
특히, 글루텐 소화에 문제가 있는 사람들은 위장관에서 면역반응을 유발시켜 소화기관의 점막세포에 염증을 일으키고, 융모(Villi)를 손상시켜 쉽게 영양분을 흡수할 수 없는 상태가 되어 다양한 증상과 부작용을 유발합니다.
셀리악병은 유아에게 글루텐을 조기에 섭취시켰을 경우 또는 성장기/성인이 된 후에 증상이 나타나므로 유전자검사를 통해 셀리악병의 발병 가능성을 예측해 생활방식의 지표로 활용할 수 있습니다.
셀리악병은 유전자와 환경요인에 의해 복합적으로 일어나지만, 특히 6번 염색체에 위치하고 있는 DQA1*0501/0505과 DQB1*0201/0201 유전자를 가진 사람의 90% 이상, DQB1*0302 유전자는 10% 미만이 셀리악병 환자에게서 나타나는 것으로 밝혀져 있습니다.
셀리악병은 자신도 모르거나 증상이 경미해 다른 소화기관의 장애로 오인하고 주요 증상으로 유아의 경우 소화불량, 식욕저하가 나타나기 시작해 성장 지연 등 다양한 증세가 나타날 수 있으며, 성장기 및 성인이 된 이후에도 제 1형 당뇨병과 갑상선 질환으로 나타날수 있어 조기에 유전적 위험인자를 찾는 검사입니다.