암 및 특정 질환과 관련된 유전자의 단백질을 암호화하고 있는 Exon 구간에 돌연변이(Mutation)가 있는지의 유무를 PCR 증폭을 통해 염기서열을 분석하는 검사로 암 돌연변이 검사는 유전성 암(유방암, 대장암, 직장암, 갑상선암, 위암, 췌장암, 폐암 등)의 유전성 암의 변이유무를 확인합니다.
세포 성장억제 및 세포자연사멸 유도, 세포간 부착에 관여하여 암의 발생을 차단, 세포주기를 조절하고 증식을 억제 등 유전자의 기능
폐, 위, 췌장, 간, 식도, 유방, 난소, 대장, 방광, 전립선, 구강 암 발병에 관여하는 유전자
종양억제유전자의 과메틸화 활성도를 통한 암 환자의 암 세포 전이를 추적 및 관리
식ㆍ생활 습관으로 변화하는 메틸화 활성도를 정기적으로 검사로 정기적 건강관리
정상적인 세포의 DNA에는 전체적으론 사이토신(C)에 메틸화가 되어 있는 반면 프로모터 부위에는 거의 메틸화가 되어 있지 않습니다. 그러나 암이 진행되는 단계에서 반대의 현상이 일어나는데, 프로모터 부위에 집중적으로 메틸화가 진행되고(Promoter hypermethylation), DNA 전체적으로는 메틸화가 오히려 감소되는 것(Global hypomethylation)을 볼 수 있습니다.
즉, 프로모터의 과메틸화(hypermethylation)는 종양억제 유전자의 스위치를 끄게 되므로 암이 발생하고, DNA 전체의 저메틸화 (hypomethylation)은 DNA 구조의 불안정성을 가중시켜 암을 일으키게 되는 것입니다. 이러한 비정상적인 DNA 메틸화는 세포의 이상 단백질을 생성하고 암 발생 초기 단계에서 부터 일어나며, 이들과 관련된 유전자의 메틸화 상태 를 분석하여 암 발생의 위험도를 조기에 예측하는 검사입니다.
소량의 혈액(약 3ml)으로만으로 11대 암의 발생 가능성을 알 수 있습니다.
암 발생 전 단계 및 초기부터 탐지가 가능하여 암의 조기발견 민감성이 매우 높습니다.
영상의학과 조직검사 및 영상촬영검사에 비해 비용이 저렴합니다.
식사유무나 시간의 제약없이 언제나 검사가 가능합니다.
** 유전자검사는 "생명윤리 및 안전에 관한 법률"과 행위는 "의료법"에 의거하여 협약된 지정 전문 의료기관에서 이루어집니다.
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